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什么是孤独症？

2023年孤独症社区在孤独症的定义和诊断方面有很多的讨论

孤独症的多样性让研究、倡导、服务、支持和医疗保健等问题变得非常复杂。一些个体的孤独症是严重的障碍，而另一些个体则是身份认同。当然，更多人是处于中间状态。2021年，提出了“重度孤独症”的概念，用于描述那些需要全天候支持、语言能力弱或者没有语言，或者智商低于50的孤独症人士。2023年，有不少论文重新审视了这一新的定义，还发表了两篇编辑评论，试图在谱系的两个极端之间找到共同点。Greene和Whitehouse指出，遗传或者基因/环境相互作用造成的个体脑部差异，都会带来孤独症的诊断。当儿童发育进入一个“动态的此消彼长”的阶段时，他们的生活体验，就能改变他们的行为和功能。这个观点与重度自闭症的概念并不矛盾，只是试图解释孤独症特质和状态的形成过程。这个观点不仅能解释谱系的千差万别，还支持那种“一刀切”的干预和支持方式并不可取的观点。同时这也能解释为什么孤独症是一个神经发育中一个专门的概念，而不是连续的模糊差异。

谁才应该被诊断有孤独症？

这个标题是取自于2014年，CDC的 Cathy Rice博士的一个演讲。10年过去了，这依然是一个重要的问题。

美国疾病控制与预防中心（CDC）的ADDM网络发布了新的孤独症流行率数据。过去20多年，ADDM网络一直在追踪孤独症的流行率。2023年，CDC报告，每36名8岁儿童中，就有一名被诊断有孤独症，当然，这个数据因为性别和所处地区的不同而有差异。CDC也筛查了4岁儿童，结果表明，孤独症的早期诊断得到了提高。但是种族和族裔差距在早期诊断中仍然存在，直到8岁，才有所改善。然而，尽管种族差距在诊断上有改善，但不同种族之间的孤独症特质却存在差异。例如，在孤独症的黑人儿童中，他们的智力障碍的诊断率仍较高。同时，女孩在4岁或8岁时被诊断的可能性仍然明显低于男孩——这个差异一直被证明真实存在，需要更多的研究。

今年，美国CDC还筛查了2021年《柳叶刀》提出的重度孤独症流行率（智商<50，语言能力较弱或者没有语言，需要全天候支持）。CDC报告指出，27.8%的孤独症人士符合重度孤独症的定义。然而，孤独症的科学研究中，这个群体却被忽视了。为此，ASF试点启动了一项资助计划，专门致力于研究这一被低估和忽视的重度孤独症群体。

社交媒体大肆传播的有关孤独症及其特质的不准确和误导性信息，让“谁有孤独症”这个问题变得模糊。有研究显示，字节跳动上关于孤独症的大部分信息都是不准确的，但这些错误信息的曝光频率和真正准确的信息一样高。社交媒体上传播的错误信息，造成了对孤独症的误解，以及对孤独症成因和如何帮助孤独症人士的误解。我们永远无法阻止网络上错误信息的传播，但孤独症社区应该去学习，了解孤独症的科学知识，分辨什么是真实的，什么是虚假的。

愤怒机器乐队

（译注：本节名字取自“Rage Against The Machine”， 1991年在美国洛杉矶成立的一只摇滚乐队。）

2023年，辅助孤独症诊断的新技术和人工智能呈现爆炸式增长。这些正在开发中的“AI”技术，旨在更好、更客观地进行孤独症诊断，并且希望减少诊断和评估的等待时间。这些基于人工智能的新项目大多数已经被介绍给了公众，也可以在ASF每周科学播客中找到。

为了提高孤独症的诊断，研究者设计了两款AI工具，通过监测个体在社交和非社交场景中的眼神注视时间，来衡量个体的社交注意力和眼神交流能力。多年来，研究人员和临床医生都注意到，在一样的视觉环境中，孤独症儿童倾向于不看人的面部，而是看向物体。现在，这一观察的结果转化为筛查和诊断工具。杜克大学开发了SenseToKnow系统，目前在儿科筛查试验中表现出色。另一项EarliPoint技术，目前完成了试验测试和验证，获得了FDA批准，可以用于16个月大儿童的早期筛查。这两种技术都是非侵入性的，只需要孩子花几分钟时间，观看不同的刺激物就能获得诊断，结果几乎与标准的临床评估过程一样有效——可是，临床评估过程往往需要数小时才能完成，并且价格高昂。

先进的远程医疗技术有助于为边远地区的儿童提供早期诊断。比如“As You Are”和CanvasDx）（CanvasDx去年获得了FDA批准）等技术，将观测到的孤独症行为特质（包括社交沟通能力、社交互动、刻板和重复性行为，以及看护者的报告）进行编码，从而完成诊断。这种远程技术更像传统评估，好处是可以在家中等更自然的环境中，通过互联网完成。还能在更短的观察时间内，使用数学模型来计算诊断的可能性。

所有这些“机器学习”方法的建立都是基于现有的科学知识：对孤独症早期特质（即较明显的行为特征）的认识，如何能够减轻家庭负担和消除诊断偏见，以及在缺少专业人士的怎样才能提供合格的评估服务。当前，儿童需要很长的时间才能够得到评估，这是无法接受的，发展这些技术的目的是为了缩短这个时间。其他正在研究中的机器学习方法包括如何确定较佳的干预方法、睡眠和利用基因信息诊断的可能性。根据已发表的研究方案，目前至少有四个基于人工智能的研究是为了改善对严重和危险行为的理解和预测。

这些工具的发展都是基于过去几十年来孤独症领域的科学发现。如果没有多年的眼动跟踪、脑组织分析、基因发现和面部表情分析，开发这样的工具将是不可能的。